Down-syndroom

Terug naar week 37

Over het syndroom van Down

Wat is het precies? Hieronder kun je meer informatie vinden over de genetische conditie die onze Bram heeft. Veel mensen schrikken ervan als ze ervan horen, en terecht. Maar gelukkig zijn de kansen op een normaal en gelukkig leven behoorlijk groot. Alles zal er de komende jaren dan ook op gericht zijn om dat zo goed mogelijk voor elkaar te krijgen.

Vroeger werd een mens met Down vaak omschreven als 'mongooltje'. Deze naam is onjuist (mongolen zijn een etnische groep), en erger nog, deze term wordt vaak als scheldnaam gebruikt. Iemand die in onze buurt deze term gebruikt kan beter zorgen dat hij of zij op tijd bukt, je loopt een aardige kans er een om je oren te krijgen :-). Niet doen dus...

Hoe het ontstaat

Plaatje van chromosomen met extra chromosoom 21.

De chromosomen van iemand met Down (in dit geval met twee X chromosomen, dus een meisje).

Een normale eicel of zaadcel heeft 22 chromosomen plus een geslachtschromosoom (X of Y). Bij bevruchting levert dat dus alles bij elkaar 46 chromosomen op. In sommige gevallen echter heeft een van de cellen een chromosoom te veel. In dat geval heeft de bevruchte cel dus 47 chromosomen en niet 46, een van de chromosomen komt dus in drievoud voor. Dat heet dan 'trisomie'.

Chromosomen komen in verschillende maten. Indien een van de grotere chromosomen in drievoud voorkomt, levert dat zoveel extra genetische informatie op dat de embryo niet levensvatbaar is. Dat resulteert dan spontaan in een vroege miskraam. Als een van de kleinere chromosomen echter in drievoud voorkomt, hoeft dat niet het geval te zijn. De oorzaak van Down-syndroom is meestal trisomie-21, oftewel chromosoom 21 komt in drievoud voor. Omdat dit een van de kleinste chromosomen is en dus met weinig genen, levert het vaak een gezonde baby op. Trisomie-21 is overigens in 96% van de gevallen de oorzaak van Down, er zijn zeldzamere erfelijke condities genaamd translocatie of mozaïcisme, die elk in circa 2% van de gevallen dat Down geconstateerd is, voorkomen. Bram heeft 'gewone' trisomie-21.

Het is goed om je te realiseren dat de genetische conditie die we Down noemen, slechts een klein deel van de totale genetische informatie uitmaakt. Een mens met Down is dus vooral een gewoon mens met waarden, normen, slechte eigenschappen, leuke kanten, humor en emoties, net als ieder ander.

Waarom is Down een syndroom?

Down is een syndroom omdat het door een collectie van kenmerken beschreven wordt. Er is dus niet een ding waardoor je van buitenaf kunt zeggen "dat is Down", maar het totaalbeeld van een aantal subtiele verschillen leidt tot de diagnose.

Veel voorkomende kenmerken voor Down bij pasgeborenen zijn: ietwat schuine ogen, een wat diepere neusbrug, lager staande en kleinere oren, een platter achterhoofd, een vouw (i.p.v. twee) in de binnenkant van de hand, ruimte tussen de grote teen en de teen ernaast, een dikkere huidplooi in de nek, een kleinere mond en een grotere tong, wat slappere spieren. Er zijn veel babies die enkele van deze kenmerken hebben, maar toch geen Down hebben. Aan de andere kant hebben kinderen met Down ook niet altijd alle kenmerken. Uiteraard levert alleen een genetisch onderzoek uitsluitsel op.

Hoe is het te voorkomen?

Down is niet te voorkomen, het is 'pech' hebben. Gemiddeld voor alle zwangerschappen is de kans 1 op 650, maar er is een sterke stijging bij oudere moeders. Het beste wat je kunt doen om de kans klein te houden, is kinderen op jonge leeftijd te krijgen. De kansen stijgen van 1 op 1000 als de moeder 25 jaar is, via 1 op 800 rond de 30 jaar, naar 1 op 100 rond de 40 jaar.

Om die reden wordt vaak bij moeders boven de 35 jaar een amniosynthese (vruchtwaterpunctie) aangeboden, waarin specifiek op Down getest wordt. Er is dan overigens niets aan te doen als de uitslag positief uitpakt, op afbreken van de zwangerschap na...

In de meeste west-europese landen wordt standaard een screeningtest gedaan rond de 12e week van de zwangerschap. Die test is maar 60% betrouwbaar, dus er zijn nogal wat incorrecte positieve en negatieve diagnoses. In het geval van een positieve diagnose bij de screeningtest zal vaak alsnog voor een (voor de foetus risicovolle) vruchtwaterpunctie gekozen worden. In ons geval was de screeningtest negatief, en er was voor verder onderzoek dus geen aanleiding.

Wat voor gevolgen heeft het?

De extra genen op chromosoom 21 kunnen tot allerlei grotere en kleinere verstoringen leiden. Om er een paar te noemen:

De chemische balans in de hersenen verandert iets. Hierdoor worden met namen motorische en cognitieve (denk-) vaardigheden beïnvloed.
Het lijdt in de helft van de gevallen tot ernstige hartafwijkingen. Bij Bram lijkt dat niet het geval te zijn.
Tragere lichamelijke en geestelijke ontwikkeling
Een grotere kans op Alzheimer en leukemie
problemen met gewrichten
Moeilijkheden met borstvoeding (heeft Bram niet, hij eet Wilma meerdere keren per dag helemaal leeg ;-)
Gehoorproblemen
Oogafwijkingen
Spijsverteringsstoornissen en allergiëen.

De kansen op deze en andere stoornissen zijn bij kinderen met Down groter. Er is geen garantie dat ze er last van kunnen krijgen, of in welke mate. De twee grootste problemen zijn hartafwijkingen (kan al snel gediagnostiseerd worden) en leerproblemen. Dat laatste zal de tijd uit moeten wijzen, maar mensen met Down hebben eigenlijk zonder uitzondering een lager IQ.

En nu?

Het klinkt allemaal heel erg en treurig, maar gelukkig is er veel te compenseren. Door middel van Early Intervention programma's en intensieve begeleiding worden bekende zwakke punten voor Down kinderen al snel extra getraind en gestimuleerd. In veel gevallen levert dat een aanmerkelijke verbetering op van de kansen. Er zijn ook steeds meer mensen met Down die gewoon leren lezen, fietsen, schrijven, praten, naar een gewone school gaan, en uiteindelijk zelfstandig wonen.

Hoe dat voor Bram zal uitpakken, leert de toekomst. In ieder geval zijn wij vastbesloten om hem de best mogelijk omgeving te geven voor zijn ontwikkeling, en hem met liefde en plezier tot een gezonde boy op te voeden. Het zal nog een lange weg worden, net als met elk ander kind overigens ;-).

Meer informatie

Ook op het internet is er veel informatie te vinden. Je kunt natuurlijk eens met een zoekmachine zoeken op down syndroom, en je komt dan duizenden websites tegen. Hieronder staan een paar sites van belangenorganisaties, de eerste is het meest leesbare.

http://www.downsyndroom.org/
De nederlandse Stichting Down Syndroom (SDS), een belangenorganisatie die zich richt op informatieverstrekking over het syndroom en alles wat daarmee samenhangt. Nederlands.
http://summerdown.freeservers.com/
Een nederlands echtpaar houdt een dagboek bij met hun ervaringen van hun dochter met Down. Nederlands.
http://www.ndss.org/
De amerikaanse National Down Syndrome Society. Engels.
http://www.downsyn.com/
Een site waar een amerikaans echtpaar hun ervaring met hun zoon met Down syndroom beschrijft. Engels.
http://www.nas.com/downsyn/index.html
Een amerikaanse site met informatie over Down. Engels.

We hebben ook een aantal boeken aangeschaft die practische informatie geven over Down syndroom. Een goed boek voor ouders is Down Syndrome - the facts (Engels). Een ander goed boek is A Parent's Guide to Down Syndrome.

Vervolg: over AFLP